Variación Genómica Funcional en la Enfermedad Mental Grave - Orígenes

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Variación Genómica Funcional en la Enfermedad Mental Grave

Estado del proyecto:

En curso

Institución Responsable:

Universidad de Antioquia

Financiamiento:

Convocatoria Programática 2019-2020: Ciencias de la Salud, Universidad de Antioquia

Objetivo:

Evaluar la asociación entre la variación genómica funcional en las regiones codificantes del genoma y los rasgos clínicos diagnósticos de los trastornos del ánimo, así como su interacción epistática (gen x gen) y con el ambiente (gen x ambiente) en pacientes con Trastorno Bipolar y Trastorno Depresivo Mayor de la Población Paisa. El estudio busca identificar variantes o genes de susceptibilidad en enfermedades de herencia compleja como los trastornos del ánimo.

Metodología:

Muestra: Pacientes con Trastorno Bipolar y Trastorno Depresivo Mayor de la Población Paisa.

Procedimiento:

Evaluación de la asociación entre la variación genómica funcional y los rasgos clínicos diagnósticos, así como su interacción con factores genéticos y ambientales.

Se utilizarán estudios de asociación genética para mapear e identificar variantes o genes de susceptibilidad.

Resultados Preliminares:

El proyecto ha presentado resultados preliminares en diferentes congresos nacionales e internacionales.

Acción de Retribución a la Comunidad:

Se está desarrollando una cartilla psicoeducativa dirigida a las familias de pacientes con Trastorno Bipolar y Trastorno Depresivo Mayor, proporcionando información útil sobre estos diagnósticos.

Importancia y Alcance:

Este proyecto busca contribuir al entendimiento de los mecanismos genéticos involucrados en los trastornos del ánimo, lo que podría abrir nuevas vías de investigación y enfoques clínicos. Los hallazgos también podrían ser relevantes para el desarrollo de medicina personalizada y de precisión.

-ESTUDIOS

Nuestros proyectos

Concluido

Genética de Enfermedades Mentales Severas - Proyecto PAISA

El Proyecto PAISA investigó la genética de enfermedades mentales severas en la población paisa. Con 9,058 participantes, buscó correlaciones genéticas en Trastorno Bipolar, Esquizofrenia y Depresión Mayor, proponiendo una nueva clasificación dimensional de estos trastornos.

En curso

Estudio Latinoamericano de Genética a Gran Escala para Enfermedades Mentales Graves - Misión Origen

Este estudio involucra a 42,000 pacientes con enfermedades mentales severas y 50,000 sujetos control para explorar correlaciones genéticas entre trastornos como el Trastorno Bipolar, la Esquizofrenia y el Trastorno Depresivo Mayor, buscando mejorar la comprensión de su biología.

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Potenciando el Descubrimiento Genético para las Enfermedades Mentales Graves en las Ascendencias Latinoamericanas y Africanas - PUMAS

PUMAS busca entender la arquitectura genética de enfermedades mentales severas. Con 14,000 muestras de África y América, analizará el genoma de 40,000 pacientes con esquizofrenia y trastorno bipolar, junto con 40,000 controles.

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Riesgo Genético para Enfermedad Mental Grave y Desarrollo - Proyecto PAISA Kids

El Proyecto PAISA Kids analiza relaciones entre perfiles genéticos y marcadores tempranos de psicopatología en niños y adolescentes «paisas» de Colombia. Con una muestra de 3,000 participantes, se evaluarán fenotipos clínicos y neuroconductuales, generando puntuaciones de riesgo poligénico.

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El Impacto de la Pandemia de COVID-19 en las Enfermedades Mentales Graves

Este proyecto, iniciado en 2023, estudia el impacto del COVID-19 en pacientes con enfermedades mentales severas (EMS) que participaron en el «Paisa Project». Busca entender cómo la pandemia ha afectado su salud mental y neurocognitiva, llenando vacíos en la comprensión del impacto del COVID-19 en personas con EMS.

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Plataforma Multidimensional para la Prevención de la Conducta Suicida en Población con Enfermedad Mental Severa

El proyecto busca identificar marcadores clínicos, sociodemográficos, familiares, neurocognitivos y genéticos de la conducta suicida en pacientes con enfermedad mental severa. Se pretende desarrollar herramientas preventivas y terapéuticas mediante la identificación de riesgos y predictores de suicidio.

En curso

Análisis de Polimorfismos Genéticos Asociados a la Comorbilidad entre la Enfermedad Mental Severa y el Abuso o Dependencia a Sustancias Psicoactivas en un Semi Aislado Genético Paisa

El proyecto analiza polimorfismos genéticos en pacientes con EMS y abuso de sustancias, comparándolos con familiares sin consumo. Busca identificar relaciones genéticas entre EMS y abuso de sustancias en la población paisa.

En curso

Interacción Genético-Ambiental en la Evolución Clínica en Enfermedad Mental Severa

El proyecto analiza el efecto ambiental en pacientes con primer episodio psicótico en Medellín, estudiando la influencia de variables ambientales en la composición genética y la severidad de los trastornos mentales.

En curso

Variación Genómica Funcional en la Enfermedad Mental Grave

El estudio investiga la relación entre la variación genómica funcional y los rasgos clínicos de trastornos del ánimo, como el Trastorno Bipolar y el Trastorno Depresivo Mayor, en la población Paisa. Se busca identificar genes de susceptibilidad en trastornos del ánimo mediante el análisis de la interacción genética y ambiental.

En curso

Respuesta Pupilar como Marcador Psicofisiológico Asociado al Sistema Dopaminérgico en el Trastorno Afectivo Bipolar en Población Antioqueña

El proyecto busca identificar variantes genéticas en el sistema dopaminérgico relacionadas con las alteraciones psicofisiológicas en el Trastorno Afectivo Bipolar (TAB-I) en la población de Antioquia. El objetivo es orientar la clasificación de subtipos clínicos y desarrollar tratamientos específicos.

Terminado

Características Clínicas, Marcadores Genéticos y Factores de Adversidad Psicosocial que Predicten Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH) en Hermanos de Alto Riesgo

El proyecto busca identificar características clínicas y marcadores genéticos predictores del TDAH en hermanos de pacientes diagnosticados, considerados de alto riesgo. También analiza diferencias en la percepción ambiental entre hermanos, explorando factores no compartidos.

Terminado

Programa PRISMA U.T Fase II: Subproyectos Integrantes del Programa

El proyecto PRISMA evaluó el efecto de intervenciones en pacientes con Trastorno Bipolar y Esquizofrenia. En su Fase II, se realizó un seguimiento a 7 años, evaluando el impacto clínico y neuropsicológico. También se adaptó el programa para su implementación en dos municipios colombianos como parte de la Atención Primaria en Salud, definiendo rutas de atención para pacientes con enfermedad mental severa y población de alto riesgo.